Qu’est-ce que le Naevus Géant Congénital ?

 

Le Naevus Géant Congénital (NGC) est une particularité dermatologique qui se traduit par un grain de beauté qui peut recouvrir une grande partie du corps. Dès qu’il dépasse 40 cm de diamètre, il est alors considéré comme géant. Il se peut qu’il soit également accompagné de naevi (pluriel de naevus) satellites. C’est-à-dire de grains de beauté plus petits. Les zones touchées par le NGC peuvent être recouvertes d’une pilosité abondante.

Le naevus se développe durant l’évolution du fœtus. Dans certains cas, il se peut que des grains de beauté apparaissent plus tard, durant les premiers mois après  la naissance.

La couleur de ces taches varie du rouge au noir en passant par le brun. Elle provient des mélanocytes qui sont responsables de la pigmentation cutanée en synthétisant un pigment, la mélanine.  Les NC sont retrouvés chez 1% des nouveau-nés, et sont le plus souvent de petite taille. Plus le phénotype est sévère, plus l’incidence est faible ; ainsi, l’incidence des naevus de TPA > 20 cm de diamètre, est estimée à 1/20 000, tandis que le naevus géant a une prévalence estimée de 1/50 000 à 1/500 000 à la naissance. Cette pathologie touche toutes les populations et les deux sexes, avec néanmoins une légère prédominance féminine.

 

Comment se forment les NGC ?

La formation de NGC est due à la mutation de deux gènes (N-RAF et B-RAF). Les causes de cette mutation après la fécondation sont actuellement inconnues. C’est important de le préciser après la fécondation car cela montre bien que les parents ne sont pas responsables de la malformation. Plus la mutation se produira tôt durant l’embryogenèse, plus le nævus sera de grande taille. Ces mutations sont le fruit du hasard, ne sont pas héréditaires et ne dépendent pas de facteurs extérieurs pendant la grossesse.

Quels sont les risques associés au NGC ?

​

Les NGC sont généralement bénins.

Toutefois, les risques de dégénérescence en mélanomes ne sont pas à exclure.

En effet, dans de très rare cas il peut se transformer en cancer de la peau. Cela concernerait 1 à 2 % des personnes atteintes de Naevi, toutes tailles confondues.
Le risque de dégénérescence des petits et moyens NGC serait presque négligeable pendant l’enfance. Pour les naevi grands et géants, ce risque serait légèrement plus élevé pendant l’enfance. Cela dépend de la forme et du nombre de Naevi.

Complications neurologiques ?

 

Chez les enfants atteints de naevi de grande taille, accompagnés de nævus satellites, des modifications du système nerveux central (cerveau ou moelle épinière) apparaissent dans environ 10 à 20 % des cas, mais beaucoup resteront asymptomatiques toutes leurs vies. Celles-ci comprennent un large éventail de résultats différents, autrefois regroupés sous le terme de mélanocytose neurocutanée et aujourd'hui appelés "syndrome CMN. Le terme de mélanose neuro-cutanée, fréquemment utilisé dans le passé, tend à être abandonné.

 Parfois, ces modifications peuvent entraîner des convulsions ou d'autres troubles neurologiques. Dans certains cas, une intervention neurochirurgicale peut être nécessaire. Chez les enfants présentant des ou multiples naevi, nous effectuons non ce n’est pas systématique mais peut être qu’en Suisse oui ? en France voici ce qui est dit « Il n’existe pas de consensus sur l’intérêt du dépistage systématique précoce d’une atteinte neurologique chez un enfant asymptomatique. Cette option sera discutée au cas par cas avec les familles compte-tenu de l’intérêt pronostique inconstant. En effet, il est possible d’identifier des lésions cérébrales qui resteront asymptomatiques, et à l’inverse, une imagerie cérébrale normale n’élimine pas le risque de survenue d’un événement neurologique ultérieur (23,24). Le dépistage possible d’une éventuelle anomalie tumorale en général non mélanocytaire asymptomatique, accessible à une exérèse chirurgicale, peut néanmoins faire discuter la réalisation de l’imagerie (17) » une imagerie par résonance magnétique (IRM) du crâne, de la tête et de la moelle épinière au plus tard à l'âge de six mois

 

Les raisons d’une opération ?

Nous dénombrons deux raisons qui motiveraient une ablation du Naevus.

La première serait médicale :

 En effet,  une opération se ferait en cas de suspicion de malignité. Toutefois, il n’a pas été possible de démontrer de manière définitive qu’une ablation chirurgicale précoce du NGC réduirait efficacement le risque de mélanome.

​

La seconde raison serait esthétique :

De peur que l’enfant subisse une stigmatisation, les parents seraient tentés d’opérer leur enfant.

 

Dans les deux cas :

Certains nævi, en raison de leur taille et de leur localisation seraient aisément retirables par voie chirurgicale et cela laisserait place à une cicatrice potentiellement satisfaisant.

Enfin, de très grands naevi ou des naevi situés à des endroits particulièrement complexes, (paupières ou région génitale) ne peuvent pas être enlevés complètement.

 

Pour ces différentes interventions chirurgicales, il existe plusieurs méthodes à disposition (par ex. ablation simple, expandeurs cutanés, greffes de peau autologue).